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Article
MEVEL Philippe, Aut. |Le syndrome de Turner, qui ne touche que les femmes, résulte de l’absence totale ou partielle de l’un des chromosomes X (chromosomes sexuels). Ce syndrome peut entraîner divers problèmes médicaux et de développement, tels qu’une petite taille, u[...]Article
VY Mélanie, Aut. ; POCHON Régis, Aut. ; SCHIFFLER Frédéric, Aut. ; DECLERCQ Christelle, Aut. |La compréhension des émotions (CdE) est la capacité à identifier, prédire et expliquer ses émotions et celles d’autrui. Son développement est influencé par les capacités verbales et de raisonnement, des fonctions souvent déficitaires dans le syn[...]Article
Le diagnostic préimplantatoire (DPI) est un diagnostic biologique réalisé sur des cellules prélevées sur un embryon obtenu par fécondation in vitro (FIV). Il permet d’éviter le transfert d’embryons atteints d’une maladie génétique. Il est l’une[...]
Livre
Le handicap, qu’il soit physique, mental, psychique, cognitif, sensoriel ou polyhandicap, recouvre des réalités multiples pour les personnes touchées, ce qui implique autant de réponses différentes de la part des professionnels. La classificatio[...]Article
FAURE Julie, Aut. |Si certaines personnes porteuses de trisomie 21 parviennent à exprimer leur volonté, pour d’autres, cela ne va pas de soi. Ainsi, favoriser l’autodétermination, mais aussi être une ressource pour soutenir la personne ou son projet lorsque l’envi[...]Article
LEMOINE Lise, Aut. ; SCHNEIDER Benoît, Aut. |L’espérance de vie des personnes avec une trisomie augmente de façon marquée et les particularités de leur développement conduisent à les considérer comme avançant de façon spécifique dans le « grand âge ». Du fait du vieillissement des parents,[...]Article
DALBERTO Manuella, Aut. ; DESPLAN Guillaume, Aut. ; RUNTAS MORALES Raul, Aut. ; BLAIN Hubert, Aut. |Article
SMAOUI N, Aut. ; DAOUD M, Aut. ; OMRI S, Aut. ; CHARFI N, Aut. ; ZOUARI Lobna, Aut. ; MAALEJ M, Aut. |Le syndrome de Morgagni Stewart Morel (MSM) est défini par la présence d'une hyperostose frontale interne, variablement associée à des troubles métaboliques, endocriniens et neuropsychiatriques. Dans la littérature, la majorité des cas rapportés[...]Article
GIROT Robert, Aut. |La drépanocytose est la première maladie génétique en France par le nombre d’enfants malades diagnostiqués chaque année en période néonatale. Toute leur vie, les personnes atteintes d’un syndrome drépanocytaire majeur sont susceptibles de dévelo[...]Article
BOUTINAUD Jérôme, Aut. ; ANCET Pierre, Aut. ; BENSIMON Céline, Aut. ; ARANEDA Marco, Aut. ; DEMEULE Caroline, Aut. ; DORSEMANS Anne-Claire, Aut. ; VERDON Benoît, Aut. ; DE LUCA Manuella, Aut. ; DURR Alexandra, Aut. ; EWENCZYK Claire, Aut. ; GARGUILO Marcela, Aut. |Au sommaire. Comment qualifier et caractériser l’autisme ? : enjeux terminologiques autour d’une problématique contemporaine par J. Boutinaud. Image du corps, honte et estime de soi par P. Ancet. Une recherche-action autour du processus d’annonc[...]Article
JEAN-DIT-PANNEL Romuald, Aut. ; BELOT Rose-Angélique, Aut. ; VIDAL-BERNARD Alexandra, Aut. ; SANAHUJA Almudena, Aut. |L’hypercomplexité des enjeux cliniques liés aux insuffisances rénales chroniques et à leurs traitements palliatifs, la dialyse et la transplantation, est renforcée par ses formes génétiques et héréditaires. Des accumulations d’annonces se succèd[...]Article
OUHARZOUNE Yasmina, Aut. ; DEBERTRAND Nathalie, Aut. ; WARNET Sylvie, Aut. |La drépanocytose est une pathologie génétique rare de l’hémoglobine transmise par les deux parents. Peu connue du grand public et des professionnels de santé, elle est présente dans tout le pays, avec une prévalence élevée en Île-de-France ainsi[...]Article
BENSIMON Céline, Aut. ; ARANEDA Marco, Aut. |En mai 2020, nous avons été contactés par l’équipe d’un centre de référence pédiatrique des maladies héréditaires du métabolisme (MHM) afin de construire un projet de recherche avec eux autour de l’annonce de la phénylcétonurie (PCU) en particul[...]Article
DELAGRANGE Marine, Aut. ; EDOUARD Thomas, Aut. |Évaluer le développement staturo-pondéral constitue un élément clé du suivi pédiatrique. Un retard de croissance, même isolé, peut être le premier symptôme d’une pathologie chronique et doit par conséquent toujours être exploré. De nombreuses pa[...]Article
COURBAGE S, Aut. ; POITOU Christine, Aut. ; DUBERN Béatrice, Aut. |L’obésité est une pathologie complexe multifactorielle considérée comme une maladie des centres régulateurs du poids. La contribution de la génétique est constante mais son impact est variable selon les situations allant des obésités génétiques [...]
